Wiederkehrendes Fieber und Bauchschmerzen sind die meist beschriebenen Symptome des familiären Mittelmeerfiebers (FMF), das zu den autoinflammatorischen Erkrankungen gehört. Das bedeutet, dass im Körper sozusagen „von selbst“ Entzündungen entstehen – ohne eine vorherige Ansteckung mit Krankheitserregern.

Die Symptome des familiären Mittelmeerfiebers

Das familiäre Mittelmeerfieber tritt bei etwa 80 bis 90 Prozent der Betroffenen erstmals vor dem 20. Lebensjahr auf. Die Krankheit FMF macht sich durch rezidivierende (wiederkehrende) Fieberschübe und Schmerzen bemerkbar und wird deswegen auch als periodisches Fiebersyndrom bezeichnet. Die Episoden halten meistens ein bis drei Tage an, dazwischen sind Betroffene im Normalfall beschwerdefrei. Folgende Symptome können beim familiären Mittelmeerfieber vorkommen:

  • Fieber (über 38 Grad Celsius)
  • Bauch- und/oder Brustschmerzen
  • Gelenkschmerzen und -schwellungen (zum Beispiel am Fuß oder Knie)
  • Schmerzhafte, mitunter starke Hautrötungen, bevorzugt im Fuß- und Unterschenkelbereich
Header Was ist FMF
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Die rezidivierenden Fieberschübe können unterschiedlich oft und mit variierender Stärke auftreten. Bei Kindern und Erwachsenen verlaufen die Beschwerden in der Regel ähnlich, allerdings nehmen vor allem die Gelenkprobleme mit zunehmendem Alter ab.

Unbehandelt kann sich aus dem familiären Mittelmeerfieber eine Amyloidose entwickeln. Dabei lagern sich Proteine in Organen – häufig in den Nieren – ab und können dort zu Schädigungen führen. Gerade deswegen ist eine frühzeitige Behandlung der Erkrankung wichtig.

Familiäres Mittelmeerfieber – der Name begründet die Ursache

Die Krankheit FMF zählt zu den autoinflammatorischen Erkrankungen, die sich durch eine Aktivierung des angeborenen Immunsystems auszeichnen und Entzündungen im Körper hervorrufen. Beim familiären Mittelmeerfieber liegt die Ursache dafür in einer Veränderung (Mutation) des MEFV-Gens („mediterranean fever“). Jedoch sind zwei dieser Gene nötig, damit es zum Ausbruch der Erkrankung kommt. Bisher sind rund 200 verschiedene Mutationen bekannt.

Nicht ohne Grund heißt die Krankheit „familiäres“ Mittelmeerfieber – die veränderten Gene können an die Kinder weitergegeben werden. Dabei handelt es sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang. Das bedeutet: Für den Ausbruch des familiären Mittelmeerfiebers muss eine betroffene Person zwei mutierte Gene in sich tragen – ein Gen allein führt nicht dazu.

FMF Grafik Vererbung
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In der Abbildung ist dargestellt, welche Situationen möglich sind, wenn Mutter und Vater je ein verändertes und ein gesundes MEFV-Gen besitzen. Es gibt drei Varianten, wie die Gene an die Kinder vererbt werden können:

  • Das Kind besitzt zwei unveränderte MEFV-Gene: Die betroffene Person leidet nicht am familiären Mittelmeerfieber.
  • Der Nachwuchs erhält ein gesundes und ein mutiertes MEFV-Gen: Auch in diesem Fall kommt es nicht zum Ausbruch der Krankheit FMF.
  • Das Kind erbt zwei mutierte Gene: Dann bricht das familiäre Mittelmeerfieber aus.

Demnach können Kinder innerhalb einer Familie gesund sein, während die Geschwister an FMF erkranken.

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Amyloidose als mögliche Folge des periodischen Fiebersyndroms FMF

Bleibt das familiäre Mittelmeerfieber unbehandelt, kann es zu einer Amyloidose kommen. Dabei lagern sich fehlgefaltete Proteine im Gewebe von Organen, insbesondere den Nieren, ab. Ein chronisches Nierenversagen ist dann eine denkbare Auswirkung. Eine Amyloidose entsteht bei 60 bis 80 Prozent der Patienten, die keine Behandlung des periodischen Fiebersyndroms erhalten. Diagnostiziert werden kann die Ablagerung der Proteine zum einen durch Urintests, zum anderen durch eine Gewebebiopsie (Gewebeentnahme).

FMF verstehen - Amyloidose
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Vom östlichen Mittelmeerraum nach Deutschland: So verbreitet sich die Krankheit FMF

Die Genmutation des MEFV-Gens betrifft vor allem die Bevölkerung des östlichen Mittelmeerraums. Dazu gehören unter anderem Länder wie die Türkei, Armenien, Israel oder Arabien. 0,1 bis 0,5 Prozent der Menschen in diesen Ländern sind am familiären Mittelmeerfieber erkrankt.2,3

Auch in Deutschland wächst die Anzahl an FMF-Erkrankten Personen immer mehr und wird auf eine Häufigkeit von 0,005 Prozent geschätzt. Die Zunahme ist wahrscheinlich auf eine steigende Immigration von zum Beispiel türkisch-stämmigen Personen nach Deutschland zurückzuführen.

Quellen

  1. Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al.: Diagnosis and management of autoinflammatory diseases in childhood. J ClinImmunol 2008; 28(suppl 1): 73–83.
  2. Touitou I: Orphanet encyclopedia. May 2003. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-fmf.pdf (zuletzt besucht am 29.04.2019).
  3. Nickels, S. (2007). Vergleich der klinischen und genetischen Defnition des Familiären Mittelmeerfebers. URL: http://ediss.sub.uni-hamburg.de/volltexte/2007/3484/pdf/dissertation_fmf_nickels.pdf (24.04.2019).

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